La thrombophilie, également appelée hypercoagulabilité, est une tendance accrue à la formation de caillots sanguins (thrombose) dans les vaisseaux. Cette prédisposition, souvent d'origine génétique, expose à un risque plus élevé d'accidents thromboemboliques veineux.
Qu'est-ce que la thrombophilie ?
La thrombophilie est caractérisée par un déséquilibre de l'hémostase en faveur de la coagulation sanguine. L'hémostase est le processus physiologique qui arrête les saignements en formant un caillot à la suite d'une brèche vasculaire.
Chez les personnes thrombophiles, ce mécanisme est trop actif et peut entraîner des thromboses :
- Dans les veines : phlébites, embolie pulmonaire.
- Dans les artères : infarctus du myocarde, AVC ischémique.
On estime que 5% de la population présente une thrombophilie, responsable de 50% des thromboses veineuses. Les femmes sont plus souvent touchées.
Schéma montrant la formation d'un caillot sanguin (thrombus) dans une veine
Quelles sont les causes de thrombophilie ?
Les principales causes de thrombophilie sont :
- Des anomalies génétiques touchant les protéines de la coagulation, notamment le facteur V Leiden.
- Le syndrome des antiphospholipides, dû à des auto-anticorps anticoagulants.
- Un déficit en protéine C, protéine S ou en antithrombine.
- L'augmentation des facteurs coagulants (facteur VIII...).
- La résistance à la protéine C activée.
- L'hyperhomocystéinémie par carence en folates ou vitamine B9.
Certains facteurs acquis accroissent aussi le risque thrombotique :
- Immobilisation prolongée, voyage en avion.
- Chirurgie ou traumatisme.
- Obésité, tabagisme, âge avancé.
- Grossesse et contraception oestroprogestative.
- Cancers et maladies inflammatoires.
Quels sont les symptômes d'une thrombophilie ?
La thrombophilie est souvent asymptomatique et découverte lors du bilan étiologique d'un accident thrombotique veineux ou artériel.
Les manifestations cliniques surviennent lorsqu'un caillot se forme et bouche partiellement ou totalement un vaisseau sanguin. On parle alors de thrombose ou d'embolie.
Les symptômes dépendent de la localisation :
- Phlébite : douleur, rougeur, œdème au niveau d'un membre inférieur.
- Embolie pulmonaire : essoufflement, douleur thoracique, malaise.
- Thrombose veineuse cérébrale : maux de tête, déficit neurologique.
- Infarctus : douleur thoracique aiguë irradiant dans le bras gauche.
- AVC ischémique : déficit brutal d'une fonction cérébrale.
Comment diagnostique-t-on une thrombophilie ?
Le diagnostic de thrombophilie repose sur :
- Des antécédents personnels et familiaux de maladie thromboembolique veineuse.
- Un bilan de thrombophilie avec des tests sanguins à la recherche d'anomalies de l'hémostase : mutation Factor V Leiden, anticorps antiphospholipides, déficits en protéine C, S ou antithrombine...
- Parfois des examens d'imagerie comme l'écho-Doppler pour visualiser le caillot.
Ce bilan est indiqué chez les patients ayant présenté une thrombose veineuse avant 45 ans, en l'absence de facteur déclenchant.
Quels sont les traitements d'une thrombophilie ?
En l'absence de thrombose, aucun traitement n'est requis en prévention primaire. On recommande seulement d'éviter les facteurs déclenchants (immobilisation, œstroprogestatifs...).
En cas de survenue d'une thrombose, le traitement repose sur :
- Des anticoagulants pour fluidifier le sang et empêcher l'extension du caillot : héparines puis anti-vitamine K (AVK) au long cours.
- Parfois des gestes chirurgicaux pour retirer un caillot (thrombectomie) ou poser un filtre cave en prévention de l'embolie pulmonaire.
- Le traitement des facteurs déclenchants : arrêt de la contraception hormonale, perte de poids...
Chez la femme enceinte, on utilise préférentiellement les héparines à dose préventive pour leur innocuité fœtale.
Quelles sont les complications possibles ?
Les récidives de thromboses sont fréquentes, touchant 30 à 50% des patients à 5 ans malgré le traitement anticoagulant bien conduit. Le risque est accru en cas de certains déficits (protéine C, S ou antithrombine).
Les complications les plus redoutées sont :
- L'embolie pulmonaire massive, potentiellement fatale.
- L'extension d'une phlébite avec risque d'embolie pulmonaire.
- Le syndrome post-thrombotique (caillot résiduel) avec ses séquelles : douleurs, œdème chronique du membre.
- Les hémorragies liées aux anticoagulants, parfois graves.
- L'altération de la qualité de vie.
Le risque vital est principalement lié à l'embolie pulmonaire. D'où l'importance d'un traitement anticoagulant optimal.
Quelles sont les mesures préventives ?
- Éviter les facteurs déclenchants modifiables : contraception oeostroprogestative, tabac, immobilisation.
- Suivre les recommandations de voyages en avion : mobilisation, hydratation, bas de contention.
- Recourir à un traitement préventif par héparine avant un acte chirurgical ou un alitement prolongé.
- Traiter rapidement toute infection qui augmente la coagulation.
- Pour les femmes thrombophiles sous pilule, utiliser de préférence les progestatifs seuls.
- Maintenir une activité physique régulière pour activer la circulation sanguine.
- En cas de grossesse, suivre un traitement préventif par héparines.
Le port de bas de contention n'est pas recommandé en l'absence de thrombose constituée.
Quel est le pronostic d'une thrombophilie ?
Bien prise en charge, une thrombophilie n'altère pas l'espérance de vie. Le pronostic dépend :
- De la nature du trouble de l'hémostase en cause. Certains déficits sévères (protéine C, S) accroissent le risque de récidive.
- De l'efficacité du traitement anticoagulant pour prévenir les récidives.
- De la rapidité de prise en charge des épisodes thrombotiques aigus, en particulier de l'embolie pulmonaire.
- De l'âge du patient et des éventuelles comorbidités.
- De l'observance des mesures hygiéno-diététiques préventives.
Avec une prise en charge adaptée, le risque de récidive thrombotique chez les patients thrombophiles est estimé entre 1 et 5% par an.
Conseils pour vivre avec une thrombophilie
Quelques conseils pour mieux vivre avec une thrombophilie au quotidien :
- Bien comprendre sa maladie et suivre rigoureusement les traitements.
- Adopter une alimentation équilibrée, riche en oméga 3 et vitamines B et K.
- Éviter la sédentarité et bouger régulièrement.
- Cesser de fumer impérativement.
- Surveiller son poids, l'obésité étant un facteur de risque.
- Maîtriser son stress par des techniques de relaxation.
- Éviter les situations à risque de thrombose.
- Porter un bracelet médical et une carte de thrombophilie.
- Réaliser les bilans sanguins prescrits par le médecin.
- En parler à ses proches et demander de l'aide en cas de coup de mou.
Malgré les contraintes, il est important de rester actif et d'adopter une attitude positive ! Le soutien des proches est également précieux.
Sources: