La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave affectant les neurones moteurs. Bien que rare, avec ses conséquences handicapantes elle reste redoutée. Quelles sont les causes et manifestations de la SLA ? Quels sont les traitements actuels et futurs pour soulager les patients ?
Définition de la sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative des neurones moteurs de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex cérébral. Elle associe une amyotrophie (fonte musculaire) à une sclérose latérale (durcissement des faisceaux latéraux de la moelle).
Cette maladie entraîne une paralysie musculaire évolutive conduisant généralement au décès dans les 2 à 5 ans suivant les premiers symptômes.
La SLA survient le plus souvent entre 50 et 70 ans et touche légèrement plus les hommes. Son incidence est de 2 cas pour 100 000 habitants par an.
Quelles sont les causes de la sclérose latérale amyotrophique ?
Les causes exactes restent inconnues mais plusieurs mécanismes entrent en jeu :
- Des facteurs génétiques : des mutations du gène SOD1 sont retrouvées dans 20% des formes familiales.
- Un stress oxydant conduisant à la mort des motoneurones.
- Une excitotoxicité liée au glutamate en excès.
- Des agrégats de protéines anormales (TDP-43, FUS...) dans les motoneurones.
- Des troubles immunitaires contribuant à la dégénérescence neuronale.
On suspecte l'implication de facteurs environnementaux (toxiques, traumatismes, virus...) mais sans certitude.
Quels sont les symptômes de la SLA ?
La SLA débute le plus souvent par des symptômes discrets touchant une région localisée. Les manifestations s'aggravent ensuite et s'étendent.
Les principaux symptômes sont :
- Une faiblesse musculaire d'un membre supérieur ou inférieur.
- Des fasciculations (contractions musculaires spontanées).
- Une amyotrophie (fonte musculaire) touchant les muscles distaux.
- Des cramps musculaires.
- Des troubles de la déglutition, de l'élocution et de la respiration.
L'évolution se fait vers une paralysie musculaire extensive avec handicap moteur sévère.
Comment diagnostique-t-on la sclérose latérale amyotrophique ?
Le diagnostic repose sur :
- L'examen neurologique objectivant l'atteinte des motoneurones.
- L'électroneuromyogramme (ENMG) mettant en évidence des signes de dénervation.
- L'IRM cérébrale et médullaire.
- L'analyse du LCR (liquide céphalo-rachidien).
- L'étude génétique si forme familiale.
Ces examens permettent d'éliminer d'autres diagnostics et de confirmer la SLA. Mais le diagnostic précoce reste un enjeu majeur.
Quelle est l'évolution de la maladie ?
La SLA évolue progressivement vers :
- Une extension de l'amyotrophie qui devient bilatérale.
- Une paralysie et une fonte musculaire de l'ensemble des membres puis des muscles respiratoires.
- Des troubles de la déglutition et de la parole.
- Une dégradation rapide de l'état général.
- Le décès, généralement par insuffisance respiratoire et infections pulmonaires.
L'espérance de vie médiane après le diagnostic est de 2 à 5 ans. Seulement 10% des patients surviennent plus de 10 ans.
Quels sont les traitements de la sclérose latérale amyotrophique ?
Il n'existe pas de traitement curatif mais des thérapies permettent de freiner l'évolution et pallier les symptômes :
- Le riluzole qui réduit modérément le déclin moteur.
- Des médicaments symptomatiques : relaxants musculaires, antidépresseurs, antalgiques...
- Une rééducation motrice adaptée pour maintenir la mobilité.
- Une alimentation enrichie et la mise en place d'une gastrostomie si troubles de la déglutition.
- Une ventilation mécanique ou des aides à la toux en cas d'atteinte respiratoire.
- Des orthèses pour compenser les handicaps moteurs.
L'accompagnement par une équipe pluridisciplinaire est essentiel pour optimiser la qualité de vie.
Quelles sont les pistes de recherche sur la SLA ?
De nombreux essais cliniques sont en cours pour :
- Trouver des biomarqueurs permettant un diagnostic plus précoce.
- Tester de nouvelles molécules neuroprotectrices freinant l'évolution.
- Développer des thérapies géniques ou cellulaires innovantes.
- Mettre au point des dispositifs d'assistance motorisée perfectionnés.
- Améliorer la ventilation et les techniques de suppléance alimentaire.
- Mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la SLA.
- Proposer une médecine personnalisée en fonction du profil génétique du patient.
L'objectif est de ralentir significativement l'évolution de la SLA et d'accroître l'espérance de vie des patients.
Que peut-on conseiller aux patients pour mieux vivre avec la SLA ?
Quelques conseils pour améliorer le quotidien des patients :
- adapter son logement pour maintenir son autonomie.
- Recourir aux aides techniques : fauteuil roulant, orthèses, synthèse vocale...
- Garder une activité intellectuelle et des loisirs adaptés.
- Se faire aider pour respecter son hygiène quotidienne.
- Avoir une alimentation enrichie et lutter contre la dénutrition.
- Se reposer fréquemment pour économiser son énergie.
- S'entourer de ses proches et maintenir le lien social.
- Consulter un psychologue pour exprimer ses difficultés.
- Se tourner vers des associations d'écoute et de soutien.
Malgré la gravité de la maladie, il est important de rester actif et de profiter de chaque jour !
Sources: