La sclérose en plaques progressive primaire (SEP-PP) est une forme de sclérose en plaques sans poussées inflammatoires initiales. Découvrons dans cet article les particularités de cette forme de SEP, notamment concernant les symptômes, le diagnostic, l'évolution et les options thérapeutiques.
Définition de la sclérose en plaques progressive primaire
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du système nerveux central. Dans 85% des cas, elle débute par une phase récurrente-rémittente avec des poussées aiguës entrecoupées de rémissions.
Dans 10 à 15% des cas, la maladie débute d'emblée par une phase progressive, sans poussées inflammatoires initiales. On parle alors de SEP progressive primaire (SEP-PP).
Cette forme concerne souvent des patients plus âgés que dans la SEP classique, avec un âge moyen au diagnostic autour de 40 ans.
Quels sont les symptômes de la SEP progressive primaire ?
Contrairement aux formes récurrentes-rémittentes, la SEP-PP ne débute pas par des poussées aiguës. L'aggravation est lente et progressive dès le début.
Les symptômes initiaux sont :
- Une faiblesse musculaire des jambes évoluant très progressivement.
- Des troubles de l'équilibre et de la coordination.
- Des troubles urinaires : envies pressantes, impériosité mictionnelle.
- Des troubles visuels : vision floue, diplopie (vision double).
- Des fourmillements, engourdissements des extrémités.
L'évolution se fait vers un handicap moteur croissant avec retentissement majeur sur l'autonomie.
Comment est posé le diagnostic de SEP-PP ?
Le diagnostic repose sur plusieurs éléments :
- L'interrogatoire retrospectif ne retrouvant pas de poussées inflammatoires.
- L'examen neurologique objectivant les déficits progressifs.
- L'IRM cérébrale et médullaire montrant les lésions démyélinisantes typiques.
- L'analyse du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire) retrouvant un profil immuno-inflammatoire.
- L'élimination d'autres diagnostics (Lyme, carences, tumeur...) pouvant mimer la SEP.
Le diagnostic précoce est parfois difficile en l'absence de poussées évocatrices initiales.
Quelle est l'évolution de la sclérose en plaques progressive primaire ?
La SEP-PP évolue inexorablement par aggravation lente mais continue :
- Majoration du déficit moteur des membres inférieurs.
- Apparition de troubles sensitifs et sphinctériens.
- Retentissement sur la marche conduisant au handicap sévère.
- Altération des membres supérieurs.
- Déclin cognitif dans 30% des cas.
Le délai d'évolution vers un handicap nécessitant une canne puis un fauteuil roulant est plus court que dans les formes récurrentes-rémittentes.
Quels sont les traitements de la sclérose en plaques progressive primaire ?
Il n'existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge vise à retarder la progression du handicap :
- Traitements symptomatiques pour soulager spasticité, douleurs, fatigue, troubles urinaires...
- Rééducation motrice et adaptations du domicile pour maintenir l'autonomie.
- Traitements de fond immunomodulateurs (interféron, natalizumab...) dans certains cas.
- Immunosuppresseurs comme le rituximab parfois efficace.
Malheureusement, les thérapies actuelles ont une efficacité limitée dans les formes progressives de SEP. De nouvelles molécules plus spécifiques sont en cours d'étude.
Quels sont les conseils pour le quotidien ?
Quelques conseils pour améliorer la qualité de vie :
- Pratiquer une activité physique adaptée pour maintenir les capacités motrices.
- Aménager son domicile pour faciliter les déplacements.
- Recourir aux aides techniques (canne, fauteuil roulant…).
- Se faire aider pour les tâches quotidiennes difficiles.
- Adapter son alimentation pour lutter contre la constipation.
- Se fixer des objectifs accessibles et éviter le surmenage.
- S'accorder des périodes de repos dans la journée.
- S'informer sur ses droits et les aides disponibles.
Conclusion
Bien que très invalidante, la sclérose en plaques progressive primaire peut être stabilisée pendant plusieurs années grâce à une prise en charge précoce et multidisciplinaire. Les traitements symptomatiques et la rééducation motrice restent les pierres angulaires de la prise en charge en attendant l'émergence de thérapies plus efficaces. Soutenir la qualité de vie et l'autonomie du patient constitue un enjeu majeur au quotidien.
Sources:
- Sclérose en plaques progressive primaire - AFDSEP, 2016
- Primary progressive multiple sclerosis - Ontaneda & Fox, 2017
- Diagnosis and management of primary progressive multiple sclerosis - Filippi et al, 2021
- Quality of life in primary progressive multiple sclerosis - Solari, 2014
- Primary progressive multiple sclerosis - Miller & Leary, 2007