Les maladies kystiques du rein, également appelées polykystose rénale, sont des affections rénales chroniques caractérisées par la formation de kystes dans les reins. Bénignes mais évolutives, elles peuvent altérer sévèrement le fonctionnement des reins et nécessitent une prise en charge adaptée.
Qu'est-ce que la polykystose rénale ?
La polykystose rénale est une maladie héréditaire qui se manifeste par le développement progressif de kystes dans le parenchyme rénal. Ces kystes sont des poches remplies de liquide qui grossissent et déforment le rein, faisant pression sur le tissu rénal sain.
Il existe deux formes principales de polykystose rénale :
- La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD), de loin la plus fréquente, due à des mutations génétiques des gènes PKD1 ou PKD2. Elle touche environ 1 personne sur 1000.
- La polykystose rénale autosomique récessive (PKAR), plus rare, causée par des mutations du gène PKHD1. Elle concerne 1 personne sur 20 000.
D'autres formes de maladies kystiques rénales existent aussi, comme la maladie kystique médullaire. Mais elles sont exceptionnelles.
Schéma montrant des reins sains et des reins polykystiques (Source: PKD Foundation)
Quels sont les symptômes des maladies kystiques du rein ?
La polykystose rénale évolue silencieusement pendant des années avant l'apparition des premiers symptômes.
- Dans la PKAD, les premiers kystes apparaissent généralement à partir de 30 ans. Mais la maladie peut parfois se déclarer plus tôt, vers l'âge de 20 ans.
- La PKAR provoque la formation de kystes dès l'enfance, qui grossissent ensuite rapidement.
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont :
- Des douleurs abdominales ou lombaires dues à la compression des kystes.
- Une hypertension artérielle dans 50% des cas, liée à la compression ou dysfonctionnement des reins.
- Des infections urinaires à répétition.
- Des saignements dans les urines (hématuries).
- Une insuffisance rénale chronique qui apparaît généralement après 40-50 ans dans la PKAD, et plus tôt dans la PKAR.
D'autres atteintes sont possibles au niveau du foie, des vaisseaux sanguins (anévrismes) ou du cœur.
Comment diagnostique-t-on la polykystose rénale ?
Le diagnostic repose sur :
- Des antécédents familiaux de polykystose rénale qui orientent le médecin.
- Un examen clinique à la recherche d'une hypertension artérielle, d'une masse abdominale.
- Un dosage de la créatinine sanguine pour évaluer la fonction rénale.
- Une échographie ou un scanner abdominal qui mettent en évidence les kystes rénaux, leur nombre et taille.
- Un test génétique qui confirme les mutations en cause dans la PKAD ou PKAR.
Le diagnostic intervient souvent entre 30 et 50 ans chez un patient suivi pour hypertension artérielle et/ou antécédents familiaux. La polykystose rénale est alors découverte fortuitement lors d'examens d'imagerie prescriptionnés pour une autre raison.
Quelle est l'évolution de la polykystose rénale ?
L'évolution se fait vers une aggravation progressive :
- Les kystes augmentent en nombre et en taille, envahissant le parenchyme rénal sain.
- La fonction rénale décline lentement, sur plusieurs décennies.
- Une insuffisance rénale chronique terminale apparaît à terme, nécessitant une dialyse ou greffe de rein.
L'âge d'apparition de l'insuffisance rénale terminale est très variable : de 40 à 70 ans dans la PKAD, avant 30 ans dans les formes infantiles de PKAR.
L'hypertension artérielle et les complications cardiovasculaires associées (AVC, infarctus) représentent la 2ème cause de morbidité et mortalité dans la polykystose rénale, après l'insuffisance rénale terminale.
Quels sont les traitements de la polykystose rénale ?
Il n'existe pas de traitement curatif de la polykystose rénale. La prise en charge vise à :
- Ralentir la progression des kystes et l'altération de la fonction rénale.
- Prévenir et traiter l'hypertension artérielle.
- Prendre en charge l'insuffisance rénale terminale.
Les traitements médicamenteux suivants sont utilisés :
- Des inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) ou des sartans pour contrôler la tension artérielle et protéger les reins.
- Le tolvaptan, qui inhibe la croissance des kystes rénaux. Mais sous surveillance rapprochée pour ses effets indésirables hépatiques.
- Des antalgiques en cas de douleurs.
La chirurgie peut parfois être proposée pour retirer des kystes volumineux ou compliqués, ou drainer les kystes infectés.
Une dialyse et une greffe de rein sont envisagées en cas d'insuffisance rénale terminale. La transplantation rénale offre les meilleurs résultats.
Quelles sont les règles hygiéno-diététiques préconisées ?
Certains conseils hygiéno-diététiques peuvent aider à préserver le fonctionnement rénal :
- Maintenir une hydratation suffisante, autour de 1,5 L d'eau par jour.
- Suivre une alimentation pauvre en sel pour limiter l'hypertension.
- Éviter les aliments riches en potassium comme les fruits secs, le chocolat, et les substituts de sel contenant du potassium.
- Ne pas consommer d'anti-inflammatoires (ibuprofène, aspirine) qui peuvent altérer la fonction rénale. Préférer le paracétamol en cas de douleurs.
- Ne pas fumer et limiter la consommation d'alcool.
- Maîtriser son poids et pratiquer une activité physique régulière.
- Traiter rapidement toute infection urinaire.
Le suivi diététique est renforcé en cas d'insuffisance rénale chronique établie.
Quelles sont les perspectives d'évolution des traitements ?
De nouvelles pistes thérapeutiques sont à l'étude pour améliorer la prise en charge de la polykystose rénale :
- De nouvelles molécules agissant sur des voies de signalisation intracellulaire impliquées dans la croissance des kystes.
- Des thérapies ciblées pour bloquer certains microARN dysrégulés.
- L'utilisation de cellules souches pour régénérer le parenchyme rénal fonctionnel.
- La thérapie génique pour corriger les mutations en cause.
- L'immunothérapie pour moduler la réaction inflammatoire autour des kystes.
Ces futurs traitements pourraient permettre de ralentir significativement la progression de la maladie et repousser de nombreuses années la survenue de l'insuffisance rénale terminale.
Conseils pour mieux vivre avec une polykystose rénale
Quelques conseils pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de polykystose rénale :
- Faire des contrôles réguliers de la tension artérielle et de la fonction rénale.
- Prendre scrupuleusement les traitements prescrits.
- Adopter une alimentation saine, pauvre en sel et potassium.
- Maîtriser son poids, ne pas fumer, limiter l'alcool.
- Pratiquer une activité physique adaptée pour rester en forme.
- Gérer son stress et sa fatigue.
- S'informer sur sa maladie via des associations de patients.
- En parler à son entourage pour être soutenu.
- Consulter si besoin un(e) psychologue ou psychiatre.
Malgré les contraintes, il est important de rester actif et de mener une vie la plus normale possible. Les proches ont aussi un rôle clé pour motiver et accompagner le patient.
Sources