L'atrésie des voies biliaires est une malformation congénitale rare responsable d'une obstruction des canaux biliaires hépatiques. Dans cet article à destination des étudiants et professionnels de santé, nous détaillerons les causes, symptômes, examens complémentaires et traitements actuels de cette maladie.
I. Définition et généralités
L'atrésie des voies biliaires (AVB) est une malformation des voies biliaires intra et/ou extra-hépatiques entraînant leur obstruction progressive.
Il s'agit d'une maladie rare touchant 1 nouveau-né sur 8000 à 20000.
Ses principales caractéristiques sont :
- Malformation congénitale.
- Apparition dans les premiers mois de vie.
- Évolution vers la cirrhose biliaire.
- Guérison possible par traitement chirurgical précoce.
- Recours fréquent à la transplantation hépatique.
L'étiologie exacte reste inconnue, mais des facteurs génétiques et immunitaires semblent impliqués.
II. Physiopathologie et mécanismes
Chez le fœtus, la bile produite par les hépatocytes est normalement drainée par les canaux biliaires intra-hépatiques vers les voies biliaires extra-hépatiques puis la vésicule biliaire.
En cas d'atrésie des voies biliaires, une destruction inflammatoire et fibrosante de ces canaux aboutit à leur obstruction complète.
Il en résulte :
- Une rétention de la bile dans le foie.
- Une inflammation hépatique évoluant vers la cirrhose.
- Un ictère prolongé lié à l'accumulation de bilirubine.
- Un déficit en acides biliaires entraînant des troubles digestifs.
Cette inflammation obstrue progressivement tous les canaux biliaires intra et extra-hépatiques.
III. Causes et facteurs de risque
Les causes exactes de l'AVB restent inconnues. Plusieurs mécanismes physiopathologiques sont évoqués :
- Toxique médicamenteuse durant la grossesse.
- Infection virale ou bactérienne du fœtus.
- Altération de gènes impliqués dans le développement des voies biliaires.
- Anomalie de l'arbre vasculaire artériel hépatique.
- Réaction inflammatoire et auto-immune.
Certains facteurs de risque ont été identifiés :
- Âge maternel avancé.
- Prématurité.
- Exposition à des toxiques (alcool, tabac, médicaments).
- Infection prénatale à CMV, virus herpès ou rubéole.
- Anomalies génétiques et syndromes malformatifs.
IV. Symptômes et manifestations
Les premiers signes apparaissent généralement dans les 2 à 8 premières semaines de vie :
- Ictère néonatal prolongé.
- Hépatomégalie.
- Acholie (absence de selles colorées).
- Prurit.
- Retard de croissance staturo-pondérale.
L'ictère prend un caractère profond et persiste au-delà de 2 semaines de vie, associé à une cholurie et une acholie.
L'apparition d'ascite, d'une circulation veineuse collatérale et d'une splénomégalie témoigne de l'hypertension portale et de la cirrhose évoluée.
V. Diagnostic de l'atrésie des voies biliaires
Le diagnostic repose sur plusieurs examens :
1. La clinique et l'anamnèse
Recherche d'un ictère prolongé évoluant depuis la naissance.
2. Le dosage de la bilirubine
Elle est effondrée dans le sang mais augmente dans les urines.
3. L'échographie abdominale
Elle montre une vésicule biliaire de petite taille ou absente, un foie hétérogène.
4. La biopsie hépatique
Elle confirme la cholangite sclérosante et la fibrose.
5. La cholangiographie
L'imagerie des voies biliaires par IRM ou échographie Doppler met en évidence leur interruption.
6. Le dosage des gamma-GT
Leur taux est très élevé en cas d'atrésie des voies biliaires.
Le diagnostic doit être le plus précoce possible, idéalement avant 60 jours de vie.
VI. Traitements de l'atrésie biliaire
Plusieurs options thérapeutiques existent :
1. L'intervention chirurgicale
- Une hépato-porto-entérostomie (anastomose entre voies biliaires et intestin) est pratiquée le plus tôt possible, avant 2 mois de vie.
- Elle permet la drainage de la bile et stoppe l'évolution vers la cirrhose dans 30 à 60% des cas.
2. Les traitements médicaux
- Supplémentation en acides biliaires.
- Traitements antiprurigineux.
- Vitamine liposolubles (A, D, E, K).
- Antibiotiques en cas de cholangite.
3. La transplantation hépatique
- Environ 70% des patients ayant une AVB requièrent une transplantation avant l'âge adulte.
- Elle est indiquée en cas d'ictère évolutif ou de cirrhose décompensée.
Un dépistage neonatal systématique par dosage de la bilirubine permettrait de diagnostiquer et d'opérer plus précocement les AVB.
VII. Évolution et pronostic
- Diagnostiquée précocement, 50 à 60% des AVB peuvent être traitées définitivement par chirurgie.
- En l'absence de traitement, l'évolution se fait vers la cirrhose et l'insuffisance hépatique.
- Le taux de survie global à 5 ans est de 80%.
- Les enfants guéris gardent un risque plus élevé d'hypertension portale et de cholangite.
Grâce aux progrès chirurgicaux et à la transplantation hépatique, le pronostic des AVB s'est considérablement amélioré. Mais le dépistage et le traitement précoces restent déterminants.
Conclusion
Malgré sa rareté, l'atrésie des voies biliaires doit être connue du corps médical et dépistée le plus tôt possible devant tout ictère prolongé du nouveau-né.
Grâce à une prise en charge précoce et multidisciplinaire associant chirurgie, traitement médical et transplantation hépatique, les patients atteints d'AVB ont aujourd'hui un taux de survie satisfaisant.
Des progrès restent attendus sur le plan de la prévention, avec une meilleure compréhension des facteurs de risque génétiques et environnementaux aboutissant peut-être un jour à un dépistage prénatal.
Sources:
- Atrésie des voies biliaires. Haute Autorité de Santé
- Biliary atresia. Orphanet
- Atrésie des voies biliaires. CHU Toulouse
- Biliary atresia. Children's Healthcare of Atlanta
- Biliary Atresia. Cleveland Clinic