L'agénésie du corps calleux (ACC) est une anomalie du développement cérébral se caractérisant par l'absence totale ou partielle du corps calleux. Dans cet article destiné aux professionnels de santé, nous détaillerons les causes, manifestations cliniques, examens complémentaires et prise en charge de cette pathologie congénitale.
I. Rappels sur le corps calleux
Le corps calleux est une large bande de fibres nerveuses située au centre du cerveau qui relie et intègre les informations entre les deux hémisphères cérébraux.
Ses fonctions principales sont :
- Transmission inter-hémisphérique de l'information.
- Intégration des fonctions cognitives et sensorimotrices.
- Coordination des traitements simultanés.
L'agénésie du corps calleux se définit par une absence totale ou partielle de ce faisceau de fibres à la naissance.
II. Causes et facteurs de risque
Les causes exactes ne sont pas totalement élucidées mais impliquent :
- Des facteurs génétiques
Des mutations touchant environ 20 gènes différents ont été associées à l'ACC.
- Des facteurs environnementaux
L'exposition prénatale à l'alcool, certains toxiques ou infections peut favoriser l'ACC.
- Des facteurs vasculaires
Anomalies de l'irrigation sanguine durant le développement embryonnaire.
L'ACC est retrouvée dans de nombreux syndromes génétiques et anomalies du développement. Sa prévalence est estimée entre 1/4000 et 1/5000 naissances.
III. Symptômes et manifestations
Les signes cliniques sont très variables selon l'étendue de l'ACC et les fonctions cérébrales atteintes.
Signes possibles chez le nourrisson
- Hypotonie musculaire
- Retard des acquisitions motrices (tenue de tête, position assise, marche)
- Troubles de coordination des membres
- Retard de langage
- Difficultés visuelles
- Convulsions
Signes apparaissant plus tardivement
- Troubles cognitifs : difficultés d'apprentissage, déficience intellectuelle
- Troubles du comportement : hyperactivité, troubles du spectre autistique
- Maladresse motrice, difficulté de coordination
- Troubles visuo-spatiaux
- Difficultés de concentration, mémoire, raisonnement
- Épilepsie
L'ACC est parfois découverte fortuitement sur des examens d'imagerie cérébrale.
IV. Diagnostic de l'agénésie du corps calleux
Le diagnostic repose sur :
L'IRM cérébrale
Elle met en évidence l'absence totale ou partielle du corps calleux.
L'examen clinique
Recherche de signes neurologiques associés : troubles moteurs, visuels, épilepsie.
Le bilan neuropsychologique
Évaluation des fonctions cognitives, du langage et des capacités d'apprentissage.
Le caryotype
Recherche d'anomalies chromosomiques associées.
L'EEG
En cas de suspicion de crises d'épilepsie.
Réalisé pendant l'enfance, le diagnostic permet la mise en place précoce d'une prise en charge adaptée.
V. Prise en charge et traitements
Il n'existe pas de traitement curatif de l'ACC. La prise en charge vise à limiter les troubles associés :
1. La rééducation orthophonique et psychomotrice
Pour stimuler le développement cognitif et moteur de l'enfant.
2. Le suivi par un psychologue
Pour aider aux apprentissages scolaires et à l'intégration sociale.
3. La kinésithérapie
Pour améliorer la motricité et la coordination.
4. L'ergothérapie
Pour développer l'autonomie et adapter l'environnement.
5. Un traitement anti-épileptique
En cas de crises convulsives.
6. Un soutien scolaire
Pour compenser les troubles des apprentissages.
L'accompagnement doit être précoce, multidisciplinaire et poursuivi à long terme pour favoriser le développement de l'enfant.
VI. Évolution et pronostic
L'évolution est variable selon l'étendue de l'ACC et les fonctions cérébrales atteintes.
- Les formes totales entraînent souvent une déficience intellectuelle modérée à sévère.
- Les formes partielles sont mieux tolérées, avec un retard de développement plus léger.
- Un dépistage et une prise en charge précoces améliorent sensiblement le devenir neuro-développemental.
- Certains patients avec une ACC partielle ont un développement normal.
- L'épilepsie et les anomalies orthopédiques peuvent aggraver le handicap.
Bien que non curable, une ACC diagnostiquée tôt et bien prise en charge est compatible avec une scolarisation adaptée et une certaine autonomie. L'espérance de vie est normale.
Conclusion
Malformation cérébrale congénitale, l'agénésie du corps calleux est responsable de troubles neurologiques et cognitifs très variables. Grâce aux progrès de l'imagerie et à une prise en charge précoce multidisciplinaire, les capacités d'apprentissage et le pronostic fonctionnel des enfants atteints se sont nettement améliorés. Les recherches se poursuivent sur les facteurs de risque génétiques et environnementaux afin de mieux comprendre cette pathologie aux répercussions majeures sur le développement cérébral.
Sources:
- Agenesis of the corpus callosum. NORD
- Agénésie du corps calleux. CHU de Rouen
- Agenesis of the corpus callosum. Cincinnati Children's Hospital
- Agenesis of the Corpus Callosum. Cleveland Clinic
- Agenesis of the corpus callosum. Stanford Children's Health