La maladie d'Alzheimer est une pathologie neurodégénérative incurable à l'heure actuelle. Elle se manifeste par une altération progressive de la mémoire et des fonctions cognitives pouvant conduire à une perte d'autonomie. En France, elle touche entre 850 000 et 1 million de personnes, selon l'Inserm.
Le diagnostic précoce est donc essentiel pour rallonger l’espérance de vie du patient et améliorer sa qualité de vie. Mais comment dépister la maladie d'Alzheimer avant l’apparition des premiers troubles ? Existe-t-il un test sanguin fiable ? Tour d'horizon des avancées dans ce domaine.
1. Le rôle des biomarqueurs dans le sang
Depuis une vingtaine d'années, la recherche s'intéresse à la présence de biomarqueurs dans le sang qui pourraient signaler l’apparition de la maladie d'Alzheimer avant les premiers symptômes.
Les principaux biomarqueurs étudiés sont :
- Le peptide bêta-amyloïde Aβ42
- La protéine Tau
- La protéine P-tau181
- Le dosage des neurofilaments
2. Intérêt du dosage de la protéine Aβ42
Le peptide bêta-amyloïde Aβ42 est l’un des composants essentiels des plaques séniles retrouvées dans le cerveau des malades.
Dès le stade précoce de la maladie, on observe une diminution de la concentration d’Aβ42 dans le liquide céphalorachidien. Cette baisse peut également être détectée dans le sang.
Un dosage sanguin de l’Aβ42 pourrait donc aider à dépister la maladie avant l'apparition des troubles cognitifs.
3. La protéine Tau, un autre marqueur clé
La protéine Tau est une protéine neuronale normalement présente dans les cellules nerveuses. Dans la maladie d'Alzheimer, Tau s'hyperphosphoryle et s'agrège sous forme de dégénérescences neurofibrillaires.
Des études ont montré que le taux de la protéine Tau phosphorylée p-Tau181 était plus élevé dans le sang des patients Alzheimer que chez les témoins sains.
Le dosage de la protéine Tau constitue donc un autre biomarqueur sanguin prometteur.
4. Le dosage des neurofilaments, un test complémentaire
Les neurofilaments sont des protéines spécifiques des neurones. Lorsqu’elles sont relarguées dans le sang, elles témoignent d’une dégénérescence neuronale.
Plusieurs études ont montré que les patients Alzheimer présentaient des taux sanguins de neurofilaments nettement plus élevés que les sujets sains.
Le dosage des neurofilaments pourrait donc venir compléter les tests Aβ42 et Tau.
5. Vers un test sanguin combiné
Devant la complexité de la maladie d'Alzheimer, un biomarqueur unique ne suffit probablement pas pour établir un diagnostic fiable.
C’est pourquoi les chercheurs travaillent sur des tests combinant le dosage de plusieurs biomarqueurs, comme Aβ42, Tau et les neurofilaments.
Les premiers résultats obtenus avec ces tests composites sont prometteurs et offrent un espoir pour un dépistage précoce par prise de sang.
6. Les limites actuelles des tests sanguins
Bien que prometteurs, les tests sanguins de la maladie d'Alzheimer n’en sont encore qu’au stade de la recherche et présentent des limites :
- Spécificité et sensibilité perfectibles
- Valeurs seuils à préciser
- Coût élevé
- Non remboursés à l'heure actuelle
Des études à plus grande échelle sont encore nécessaires pour valider leur utilisation en pratique clinique.
7. Perspectives d’avenir
Malgré les limites actuelles, les tests sanguins ouvrent des perspectives enthousiasmantes pour le dépistage et le diagnostic de la maladie d'Alzheimer.
Ils pourraient notamment permettre :
- Diagnostic plus précoce, avant les troubles cognitifs
- Meilleure sélection des patients pour les essais cliniques
- Suivi de l'évolution de la maladie et de l'efficacité des traitements
À terme, ces tests sanguins pourraient donc révolutionner la prise en charge des patients et l’évaluation des thérapies contre cette maladie dévastatrice.
Le développement de tests sanguins fiables pour le dépistage de la maladie d'Alzheimer suscite beaucoup d'espoirs. Crédit : Alz.org