L'amylose AA est une maladie rare qui se caractérise par le dépôt anormal de protéines appelées amyloïdes dans différents organes et tissus du corps. Ces dépôts peuvent entraîner des dysfonctionnements et des complications graves, voire mortelles.
Qu'est-ce que l'amylose AA?
L'amylose AA est l'un des types d'amylose, un terme générique qui désigne le dépôt de protéines amyloïdes dans les tissus. Les protéines amyloïdes sont des fragments de protéines normales qui se plient de manière anormale et s'accumulent sous forme de fibrilles insolubles. Il existe plusieurs types d'amylose, selon la nature et l'origine des protéines amyloïdes impliquées.
L'amylose AA est causée par la production excessive d'une protéine appelée sérum amyloïde A (SAA) par le foie. La SAA est une protéine de la phase aiguë, ce qui signifie qu'elle est produite en réponse à une inflammation. L'inflammation peut être due à diverses causes, telles que des infections, des maladies auto-immunes, des cancers ou des maladies chroniques. La SAA se fragmente ensuite en petits morceaux appelés AA, qui se déposent dans les tissus sous forme d'amyloïdes.
Quels sont les symptômes de l'amylose AA?
Les symptômes de l'amylose AA dépendent des organes et des tissus affectés par les dépôts amyloïdes. Les organes les plus fréquemment touchés sont les reins, le foie, le cœur, le tube digestif et la rate. Les symptômes peuvent inclure:
- Une insuffisance rénale, qui se manifeste par une diminution de la production d'urine, un gonflement des jambes, une hypertension artérielle et une accumulation de déchets toxiques dans le sang.
- Une insuffisance hépatique, qui se manifeste par une jaunisse, des démangeaisons, une ascite (accumulation de liquide dans l'abdomen) et une tendance aux saignements.
- Une insuffisance cardiaque, qui se manifeste par un essoufflement, une fatigue, des palpitations et un œdème pulmonaire (accumulation de liquide dans les poumons).
- Une atteinte du tube digestif, qui se manifeste par une diarrhée chronique, une perte de poids, une malabsorption et une hémorragie digestive.
- Une splénomégalie (augmentation du volume de la rate), qui se manifeste par une sensation de plénitude abdominale et une anémie.
Comment diagnostique-t-on l'amylose AA?
Le diagnostic de l'amylose AA repose sur la mise en évidence des dépôts amyloïdes dans les tissus affectés. Pour cela, il faut réaliser une biopsie, c'est-à-dire un prélèvement d'un échantillon de tissu à analyser au microscope. La biopsie peut être effectuée sur différents organes ou tissus, selon les symptômes du patient. Le plus souvent, on utilise la biopsie du tissu adipeux abdominal ou de la muqueuse rectale, qui sont des sites facilement accessibles et peu invasifs.
La biopsie permet de confirmer la présence d'amyloïdes, mais aussi de déterminer leur type grâce à des techniques spécifiques comme l'immunohistochimie ou la spectrométrie de masse. Ces techniques permettent de distinguer l'amylose AA des autres types d'amylose, comme l'amylose AL (causée par des chaînes légères d'immunoglobulines) ou l'amylose héréditaire (causée par des mutations génétiques).
Quel est le traitement de l'amylose AA?
Le traitement de l'amylose AA vise à contrôler l'inflammation chronique qui est à l'origine de la production excessive de SAA. Pour cela, on utilise des médicaments anti-inflammatoires, comme les corticoïdes, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les inhibiteurs du TNF-alpha (un facteur impliqué dans l'inflammation). Ces médicaments permettent de réduire la production de SAA et donc de limiter la formation de nouveaux dépôts amyloïdes.
Le traitement vise également à prendre en charge les complications liées aux dépôts amyloïdes dans les organes. Pour cela, on utilise des traitements spécifiques selon l'organe affecté, comme la dialyse ou la transplantation rénale en cas d'insuffisance rénale, ou les diurétiques ou les bêta-bloquants en cas d'insuffisance cardiaque.
Le pronostic de l'amylose AA dépend de la cause et de la sévérité de l'inflammation chronique, ainsi que de l'atteinte des organes vitaux. Le traitement peut permettre de stabiliser ou d'améliorer la maladie, mais il n'existe pas de traitement curatif à ce jour.
Conclusion
L'amylose AA est une maladie rare qui se caractérise par le dépôt anormal de protéines amyloïdes dans différents organes et tissus du corps. Elle est causée par une inflammation chronique qui entraîne une production excessive de SAA par le foie. Les symptômes et les complications dépendent des organes touchés, et peuvent être graves voire mortels. Le diagnostic repose sur la biopsie des tissus affectés, qui permet de confirmer la présence et le type d'amyloïdes. Le traitement vise à contrôler l'inflammation et à prendre en charge les complications organiques.
Sources
- Amyloidosis (AA). Cleveland Clinic. clevelandclinic.org
- Amylose AA. Orphanet. orpha.net
- Amylose AA. MSD Manual. msdmanuals.com