L'acromégalie est une maladie rare causée par une production excessive d'hormone de croissance après la puberté. Elle entraîne une croissance anormale des os du visage, des mains et des pieds. Bien que rare, il est important de connaître cette pathologie pour pouvoir la détecter rapidement et mettre en place un traitement adapté.
Qu'est-ce que l'acromégalie ?
L'acromégalie est liée à une hypersécrétion d'hormone de croissance (GH) par l'hypophyse, une petite glande située à la base du cerveau. Cette hormone est normalement sécrétée pendant l'enfance et l'adolescence pour permettre la croissance. Mais chez l'adulte, la sécrétion de GH doit normalement diminuer.
Dans le cas de l'acromégalie, la glande hypophyse continue à fabriquer GH de façon excessive, entraînant une croissance exagérée des os du visage, des mains et des pieds. C'est pourquoi on parle parfois de “maladie des extrémités”.
Cette maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle apparaît le plus souvent entre 30 et 50 ans, mais peut survenir à tout âge après la puberté.
Quelles sont les causes de l'acromégalie ?
Dans plus de 95% des cas, l'acromégalie est causée par un adénome hypophysaire. Il s'agit d'une tumeur bénigne de l'hypophyse qui sécrète trop d'hormone de croissance. Cette tumeur se développe lentement, ce qui explique que les symptômes apparaissent progressivement.
Plus rarement, l'acromégalie peut être due à:
- Un hyperfonctionnement de l'hypophyse (sans tumeur)
- Une tumeur située en dehors de l'hypophyse (ovaires, pancréas...) sécrétant de l'hormone de croissance
- Une hypersensibilité des tissus à l'hormone de croissance
Dans de très rares cas, l'acromégalie peut être d'origine génétique et se manifester avant la puberté. On parle alors de gigantisme.
Quels sont les symptômes de l'acromégalie ?
L'acromégalie évolue lentement, sur plusieurs années. Les premiers signes sont discrets et passent souvent inaperçus. Les symptômes les plus fréquents sont:
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Grossissement des mains et des pieds: élargissement et épaississement, avec un aspect “spade-like” (en forme de pelle). Cela s'accompagne d'un engourdissement, de fourmillements, de douleurs articulaires.
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Modification du visage: proéminence de l'arcade sourcilière, élargissement du nez, grossissement de la mâchoire et des lèvres.
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Prognathisme: avancée de la mâchoire inférieure.
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Augmentation de la transpiration et de la texture grasse de la peau.
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Troubles de la vision: vision floue, anomalies du champ visuel.
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Fatigue, faiblesse musculaire.
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Céphalées
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Troubles digestifs: reflux gastro-œsophagien
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Diabète dans 30% des cas
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HTA dans 25% des cas
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Apnée du sommeil
L'acromégalie retentit aussi sur la vie relationnelle et psychologique des patients: isolement social, dépression, baisse de libido.
Quels sont les examens pour diagnostiquer l'acromégalie ?
Devant des symptômes évocateurs d'acromégalie, le médecin prescrit dans un premier temps:
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Un dosage de l'IGF-1 (insulin-like growth factor 1). Ce facteur de croissance produit par le foie est stimulé par l'hormone de croissance hypophysaire. Son taux est donc élevé en cas d'acromégalie.
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Une IRM hypophysaire pour rechercher un adénome.
Si ces examens sont anormaux, un test de stimulation à l'hormone de croissance est réalisé pour confirmer le diagnostic:
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Test au glucose: on dose la GH avant et après ingestion de glucose. Normalement, la GH doit diminuer après le glucose. Si ce n'est pas le cas, c'est en faveur du diagnostic d'acromégalie.
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Test à la TRF (thyrolibérine): injection de TRH qui doit entraîner une élévation de la GH si l'hypophyse est hyperactive.
Quels sont les traitements de l'acromégalie ?
Le traitement de l'acromégalie vise à normaliser la sécrétion de GH et à réduire le volume tumoral s'il existe un adénome hypophysaire. Il repose sur:
1. La chirurgie
L'ablation chirurgicale de l'adénome hypophysaire par voie endonasale endoscopique permet de normaliser les taux de GH dans 60 à 70% des cas. C'est le traitement de première intention quand la tumeur est accessible à la chirurgie.
L'intervention est réalisée par un neurochirurgien, sous anesthésie générale. Elle dure 1 à 2 heures. La voie d'abord se fait par les fosses nasales, sans cicatrice visible.
2. Le traitement médicamenteux
Les analogues de la somatostatine (octréotide, lanréotide) permettent de normaliser les concentrations de GH dans 60% des cas. Ils sont utilisés si la chirurgie n'est pas possible ou en cas d'échec chirurgical.
On peut également avoir recours à un antagoniste de la GH (pegvisomant), à la radiothérapie ou aux agonistes dopaminergiques.
3. La surveillance
Un suivi régulier est nécessaire après traitement pour s'assurer du contrôle de la sécrétion de GH et de l'absence de croissance tumorale. Le dosage de l'IGF-1 et une IRM hypophysaire sont réalisés 1 à 2 fois par an.
Quel est le pronostic de l'acromégalie ?
Avec un diagnostic et un traitement précoces, le pronostic de l'acromégalie est assez bon. La mortalité n'est que légèrement augmentée par rapport à la population générale.
Les complications les plus fréquentes sont:
- L'hypertension artérielle dans 25% des cas
- Le diabète dans 30% des cas
- L'apnée du sommeil dans 50% des cas
- Les troubles orthopédiques: arthrose, canal lombaire étroit, syndrome du canal carpien.
La qualité de vie peut être altérée par les modifications physiques et les troubles psychologiques. Un soutien psychologique est souvent proposé.
La grossesse est possible chez les patientes atteintes d'acromégalie, mais nécessite une surveillance rapprochée.
Bien que bénigne, l'adénome hypophysaire peut parfois grossir et comprimer les structures avoisinantes, provoquant des troubles visuels et des céphalées.
Conseils pour les patients atteints d'acromégalie
Quelques conseils pratiques pour mieux vivre avec la maladie:
- Faire un bilan cardiologique et dentaire complet au diagnostic
- Arrêter le tabac qui aggrave le risque cardiovasculaire
- Surveiller régulièrement sa glycémie et son cholestérol
- Adapter son alimentation: limiter les sucres lents, les graisses, l'alcool
- Pratiquer une activité physique régulière adaptée
- Prendre rendez-vous avec un Podologue pour le choix des chaussures
- Consulter un psychologue si besoin pour apprivoiser les changements corporels
- Échanger avec d'autres patients via les associations de malades
Conclusion
Bien que rare, il est important de savoir repérer les symptômes évocateurs de l'acromégalie pour permettre une prise en charge précoce. Les progrès récents, aussi bien chirurgicaux que médicamenteux, permettent dans la plupart des cas de normaliser la sécrétion d'hormone de croissance et d'améliorer le pronostic. Un suivi multidisciplinaire au long cours est cependant nécessaire pour dépister et traiter rapidement les complications, notamment cardiovasculaires. Avec une hygiène de vie adaptée et un soutien psychologique, il est possible de maintenir une bonne qualité de vie.
Sources:- Acromégalie - Manuel MSD.
- Acromégalie. Laure Delarouzière, Stéphanie Combes et coll. EM-Consulte 2012.
- Acromégalie. Vidal 2018.
- Acromégalie. Inserm 2016.
- Acromégalie. CHU de Rouen 2021.
- Acromégalie. Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière.