L’achromatopsie est une maladie génétique rare caractérisée par une absence de vision des couleurs. Les personnes atteintes ne distinguent que les nuances de gris. Cette déficience visuelle invalidante nécessite des adaptations spécifiques au quotidien. Découvrez dans cet article complet les causes, symptômes, diagnostic et traitements actuels de l’achromatopsie, ainsi que des conseils pour mieux vivre avec ce handicap.
Qu’est-ce que l’achromatopsie?
L’achromatopsie, aussi appelée dyschromatopsie totale congénitale, est une maladie génétique rare touchant la vision. Elle se caractérise par :
-
Une absence totale de perception des couleurs
-
Une forte sensibilité à la lumière (photophobie)
-
Une acuité visuelle réduite
Les personnes atteintes ne voient que des nuances de gris. Cette déficience visuelle touche environ 1 personne sur 30 000. L’achromatopsie est handicapante au quotidien mais des solutions existent pour améliorer le confort de vie des patients.
Quelles sont les causes de l'achromatopsie ?
Dans la majorité des cas, l’achromatopsie est causée par des mutations génétiques touchant les photorécepteurs de la rétine :
-
Les cônes permettant la vision des couleurs
-
Les bâtonnets assurant la sensibilité lumineuse
Plusieurs gènes peuvent être impliqués, notamment CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Ces mutations sont le plus souvent transmises selon un mode autosomique récessif. Les deux parents sont porteurs sains d'une mutation et ont 1 risque sur 4 à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint.
Plus rarement, l’achromatopsie résulte de lésions acquises des voies optiques (accident, tumeur, affection neurologique...).
Quels sont les symptômes de l'achromatopsie ?
Les signes cliniques habituels de l'achromatopsie sont :
-
Une absence de discrimination des couleurs dès la petite enfance. Le monde est perçu en nuances de gris.
-
Une forte sensibilité à la lumière (photophobie) avec besoin de porter des lunettes solaires.
-
Une baisse de l’acuité visuelle de loin et de près.
-
Une vision crépusculaire limitée avec difficulté d’adaptation à l’obscurité.
-
Des mouvements oculaires instables (nystagmus).
-
Parfois un strabisme (yeux déviés).
Ces troubles sont bilatéraux et non évolutifs. L’achromatopsie peut être très invalidante au quotidien et nécessite des adaptations spécifiques dès le plus jeune âge.
Comment est diagnostiquée l’achromatopsie ?
Chez un enfant présentant une absence de vision des couleurs, le diagnostic d’achromatopsie repose sur :
-
L’interrogatoire et l’examen ophtalmologique à la recherche d’une photophobie, d’une acuité visuelle réduite, de la présence d’un nystagmus.
-
Des tests de vision des couleurs (test d’Ishihara) montrant l’incapacité à distinguer et nommer les couleurs.
-
L’examen du fond d’œil retrouvant classiquement un aspect cérébral de la rétine.
-
L’électrorétinogramme (ERG) objectivant une altération majeure de la réponse des cônes et des bâtonnets.
-
Le relevé du champ visuel mettant en évidence des scotomes centraux et périphériques.
-
L’étude génétique à la recherche d’une mutation en cause.
Un conseil génétique est proposé aux parents pour estimer le risque de transmission aux autres enfants.
Quels sont les traitements de l’achromatopsie ?
A l’heure actuelle, il n’existe malheureusement pas encore de traitement curatif de l’achromatopsie. La prise en charge vise à améliorer le confort visuel et l’autonomie des patients.
-
Port de lunettes teintées anti-éblouissement
-
Rééducation orthoptique pour stabiliser le nystagmus
-
Prise en charge précoce avec un éducateur spécialisé
-
Aides optiques et électroniques pour maximiser le reste visuel
-
Aides à la mobilité et à l'autonomie (canne blanche...)
-
Soutien psychologique et aide à l’insertion socioprofessionnelle
-
Suivi ophtalmologique régulier pour dépister d’éventuelles complications
-
Conseil génétique pour estimer le risque de transmission aux enfants
Des recherches sont en cours sur des thérapies innovantes : optogénétique, thérapie génique, prothèses rétiniennes... Elles laissent espérer à terme des perspectives de traitement pour cette maladie oculaire invalidante.
Quelles sont les particularités de l’achromatopsie ?
Contrairement aux idées reçues, les personnes atteintes d’achromatopsie :
-
Ne voient pas tout en noir et blanc : elles distinguent différentes nuances de gris.
-
N’ont pas de problème de vision nocturne : seule la vision crépusculaire (entre chien et loup) est difficile.
-
Sont gênées par la lumière mais pas totalement aveugles. Leur acuité visuelle est diminuée mais reste utilisable.
-
Ne confondent pas certaines couleurs (rouge et vert par exemple) : elles ne les distinguent pas du tout.
-
Apprennent comme tout le monde à reconnaître les couleurs par leur nom, même si elles ne les perçoivent pas.
Malgré l’absence de vision chromique, les patients atteints d’achromatopsie conservent donc un reste visuel qu’il est possible d’optimiser pour préserver leur autonomie.
Quelles sont les difficultés au quotidien ?
Les personnes atteintes d’achromatopsie rencontrent des difficultés dans de nombreuses situations :
-
Eblouissement lors d'une exposition à la lumière vive (soleil, néons...)
-
Vision dégradée par faible luminosité (intérieur sombre, vision crépusculaire...)
-
Mauvaise appréciation des distances et des reliefs
-
Difficulté à reconnaître les visages et les expressions
-
Impossible de distinguer les couleurs de signalisation (feux tricolores...)
-
Gêne à la lecture (texte peu contrasté, écriture peu lisible...)
-
Difficulté à se repérer dans l'espace, risque de chute
Fatigabilité visuelle accentuée
Un aménagement de l’environnement et des aides techniques spécifiques sont donc indispensables pour leur autonomie.
Quelles solutions pour mieux vivre avec l’achromatopsie ?
Des solutions existent pour faciliter le quotidien des personnes avec achromatopsie :
-
Porter des lunettes de soleil à filtre ultra-protecteur en toute circonstance à l’extérieur
-
Éclairer suffisamment les pièces intérieures et limiter les zones de contraste
-
Apprendre les techniques de mobilité en intérieur et extérieur (canne blanche...)
-
Optimiser le contraste des textes à lire (Stylo noir sur papier jaune fluo par exemple)
-
Utiliser des loupes, jumelles et télescopes pour améliorer la vision de près et de loin
-
Avoir recours à des logiciels de lecture d'écran (écrans réglés en mode contraste élevé)
-
Se munir d’une montre à affichage rétro-éclairé et de gros chiffres
-
S’équiper en électronique adaptée (reconnaissance vocale, audio-description...)
-
Suivre une rééducation en locomotion pour se repérer et se déplacer en sécurité
Avec ces aides techniques et une aide humaine appropriée selon les besoins, il est possible de mener une vie sociale et professionnelle épanouie malgré ce handicap.
Quels sont les conseils pour l’entourage ?
Pour accompagner une personne achromate, voici quelques conseils :
-
Faire preuve de patience et de bienveillance
-
Lui laisser le temps d’accomplir les tâches à son rythme
-
Lui expliquer ou décrire les éléments qu’elle ne distingue pas
-
Lui lire les documents qu’elle ne peut pas déchiffrer
-
Annoncer les changements de direction et les obstacles lors des déplacements
-
Contrastes les escaliers et les objets avec du ruban adhésif de couleur vive
-
Veillez à un éclairage optimal en intérieur et extérieur
-
Sensibiliser l’entourage (école, travail...) à ce handicap méconnu
Avec ces quelques aménagements du quotidien, votre proche atteint d’achromatopsie pourra gagner en autonomie et s’épanouir.
En résumé
L’achromatopsie est une déficience visuelle congénitale caractérisée par l’absence de perception des couleurs. Causée par des mutations génétiques touchant les photorécepteurs, cette maladie rare entraîne une photophobie et une acuité visuelle réduite. Bien que handicapante et non curable, l’achromatopsie peut être compensée par des aides visuelles et un aménagement adapté de l’environnement. Les patients conservent un reste visuel utilisable qu’il est possible d’optimiser. Avec le soutien de leur entourage pour effectuer certaines tâches, ils peuvent mener une vie épanouie.
Sources:
- Achromatopsie Inserm
- Achromatopsie CHSCT
- Dyschromatopsie congénitale HAS
- Achromatopsie Fondation Vision
- Achromatopsie Univ. Rennes
- Vivre avec une achromatopsie Musée de la vue