L'achondroplasie est la forme de nanisme la plus fréquente. Cette maladie génétique rare se caractérise par un défaut de croissance des os longs aboutissant à une petite taille. Bien que non évolutive, l'achondroplasie nécessite un suivi médical adapté. Découvrez dans cet article complet les causes, symptômes, diagnostic et traitements actuels de l'achondroplasie, ainsi que des conseils pour accompagner un enfant atteint.
Qu'est-ce que l'achondroplasie ?
L’achondroplasie est une osteochondrodysplasie, maladie génétique rare touchant la croissance des os longs. Elle se traduit par :
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Une petite taille : 1m20 à 1m50 à l’âge adulte
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Des membres courts par rapport au tronc (rhizomélie)
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Un macrocrâne et un front bombé
C’est la forme la plus fréquente de nanisme avec une prévalence de 1/15 000 à 1/40 000 naissances. Cette maladie est due à une mutation génétique du gène FGFR3 provoquant un défaut de croissance des os longs (fémurs, tibias...). Bien que non évolutive, l'achondroplasie nécessite un suivi médical régulier. Explications.
Quelles sont les causes de l'achondroplasie ?
Dans 80% des cas, l’achondroplasie est due à l’apparition spontanée d’une mutation génétique au niveau du gène FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) situé sur le chromosome 4.
Dans 20% des cas, elle est transmise selon le mode autosomique dominant par l’un des deux parents porteur de la mutation FGFR3. Un seul parent atteint suffit pour transmettre l’achondroplasie.
Le gène FGFR3 muté entraîne un défaut de croissance au niveau du cartilage de conjugaison des os longs aboutissant à des membres anormalement courts. Le tronc et la tête ne sont pas touchés d’où une disproportion corps/membres.
Cette maladie n’est pas due à un problème hormonal. Elle est présente dès la naissance et n’évolue pas au cours du temps. Les personnes atteintes ont une espérance de vie normale.
Quels sont les symptômes de l'achondroplasie ?
Les principaux signes de l'achondroplasie sont :
Chez le nourrisson
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Une petite taille dès la naissance entre 45 et 50 cm
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Un macrocrâne avec front proéminent
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Des membres courts
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Des doigts courts avec une largeur normale
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Un hypotonie modérée
Chez l'enfant et l’adulte
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Une petite taille finale : 1m20 à 1m50
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Des jambes arquées
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Un bassin étroit
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Des bras courts avec limitation des rotations
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Un thorax étroit et des lombes creuses
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Un nez camus avec une nuque courte
Malgré ces manifestations, le développement intellectuel et moteur reste normal. L’espérance de vie n’est pas réduite en l'absence de complication. Toutefois, un suivi médical s'avère indispensable.
Comment diagnostiquer l’achondroplasie ?
Chez un enfant présentant un retard statural, le diagnostic d’achondroplasie repose sur :
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L’examen clinique à la recherche d’une petite taille, d’un macrocrâne, de membres courts
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La réalisation de radiographies objectivant des anomalies typiques des os longs :
Métaphyses en «V» évasées
Mésophylles étroites avec cylindre diaphysaire court
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Le dosage sanguin du facteur C3 (marqueur de croissance osseuse) effondré
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Le caryotype à la recherche de la mutation FGFR3
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L’échographie durant la grossesse si un cas dans la famille
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L'IRM fœtale au 3ème trimestre si suspicion
Un conseil génétique est proposé aux parents pour évaluer le risque de transmission aux futurs enfants. Il n'existe pas de dépistage systématique anténatal.
Quels sont les traitements de l’achondroplasie ?
Il n’existe malheureusement pas de traitement curatif de l’achondroplasie. La prise en charge vise à prévenir et corriger les complications orthopédiques :
Chirurgies orthopédiques
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Allongement des membres inférieurs pour faciliter la marche
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Dérotation des fémurs en cas de limitation des mouvements de hanche
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Chirurgie du bassin pour agrandir le diamètre de sortie
Rééducation
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Kinésithérapie dès le plus jeune âge pour stimuler la motricité
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Appareillage (attelles, corsets) pour prévenir les déformations
Suivi médical régulier
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Consultations pédiatriques régulières pour surveiller la croissance
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Radiographies annuelles du rachis pour dépister les complications
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IRM cérébrale en cas de symptômes neurologiques
Bilan urologique, ORL et cardiologique
Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est capitale pour améliorer le pronostic fonctionnel. Des associations de patients offrent également un soutien psychologique aux familles.
Quel est le pronostic de l’achondroplasie ?
Bien que non évolutive, l’achondroplasie peut entraîner certaines complications :
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Déformations et fragilité des os longs
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Troubles respiratoires par compression thoracique
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Apnées du sommeil par compression cervicale
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Paralysie en cas de compression médullaire
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Céphalées et troubles visuels par hypertension intracrânienne
Grâce à un dépistage et une prise en charge précoces de ces complications, le pronostic vital et fonctionnel reste cependant bon dans la majorité des cas.
Les personnes atteintes d’achondroplasie ont une espérance de vie normale. Elles peuvent mener une vie relationnelle, familiale et professionnelle épanouie, moyennant parfois certains aménagements. Leur autonomie dépendra toutefois de l’importance des éventuelles complications orthopédiques.
Quels sont les conseils pour les parents d'un enfant achondroplasique ?
Voici quelques conseils pour accompagner au mieux votre enfant atteint d’achondroplasie :
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Consulter régulièrement le pédiatre et les spécialistes recommandés pour prévenir les complications
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Réaliser les radiographies annuelles de surveillance du rachis
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Stimuler votre enfant à l’activité physique adaptée pour développer sa musculature
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Aménager son environnement en facilitant l’accessibilité
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Surélever les meubles et points d’appui (évier, lavabo...)
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Anticiper les besoins d’appareillage (attelles...) et de chirurgie
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Favoriser l’autonomie dans les gestes du quotidien malgré la petite taille
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Soutenir sa scolarité et encourager ses interactions sociales
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Contacter les associations de patients pour partager votre expérience
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Rassurer votre enfant sur sa différence et renforcer sa confiance en lui
Avec compréhension et adaptation, votre enfant atteint d’achondroplasie pourra s’épanouir malgré les particularités de sa croissance. N’hésitez pas à solliciter l’aide des professionnels de santé pour l’accompagner au mieux.
En résumé
L'achondroplasie est une maladie génétique rare à l’origine d’un nanisme disproportionné. Causée par une mutation du gène FGFR3, elle se manifeste dès la naissance par une petite taille, un macrocrâne et des membres courts. Bien que non évolutive, cette ostéochondrodysplasie nécessite un suivi médical rapproché pour prévenir les complications orthopédiques. Grâce à la chirurgie, la rééducation et des adaptations du mode de vie, les personnes atteintes peuvent néanmoins mener une existence épanouie. Un accompagnement précoce et un environnement compréhensif sont primordiaux pour les parents d’un enfant achondroplasique.
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