L'achalasie est une maladie rare qui affecte l'œsophage, le tube musculaire qui relie votre bouche à votre estomac. Bien que ses causes exactes restent inconnues, elle provoque une incapacité du sphincter inférieur de l’œsophage (muscle situé à la jonction de l’œsophage et de l’estomac) à se relâcher normalement. Cet article détaille les causes, les symptômes, le diagnostic et les options de traitement pour mieux comprendre et gérer cette affection.
Qu'est-ce que l'achalasie?
L'achalasie est un trouble de la motilité de l’œsophage caractérisé par une relaxation incomplète du sphincter inférieur de l’œsophage en réponse à la déglutition. Cela entraîne une accumulation de nourriture et de liquide dans l’œsophage, ce qui provoque des symptômes tels que dysphagie, régurgitation, douleur thoracique et perte de poids.
L’achalasie affecte autant les hommes que les femmes et survient le plus souvent entre 30 et 60 ans, bien que la maladie puisse frapper à n’importe quel âge. Sa prévalence est estimée à 10 cas sur 100 000 personnes.
Quelles sont les causes de l'achalasie?
Les causes exactes de l'achalasie restent inconnues. Cependant, des recherches récentes suggèrent qu'elle pourrait être liée à une perte des neurones moteurs inhibiteurs dans l’œsophage alongé avec une inflammation locale. Cela entraîne une incapacité du sphincter œsophagien inférieur à se détendre et à s’ouvrir normalement pour permettre le passage des aliments et des liquides.
Certains facteurs de risque ont été identifiés:
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Infection virale : une infection virale pourrait déclencher une réponse auto-immune s’attaquant aux neurones moteurs de l’œsophage. Le virus de l'herpès et le virus varicelle-zona semblent plus particulièrement impliqués.
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Prédisposition génétique : des études montrent que l'achalasie survient plus fréquemment chez des membres d'une même famille, suggérant une susceptibilité génétique. Certains gènes HLA (antigènes des leucocytes humains) pourraient jouer un rôle.
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Maladies auto-immunes : l'achalasie est parfois associée à des troubles auto-immuns comme le syndrome de Sjögren, le lupus érythémateux disséminé ou la polyarthrite rhumatoïde.
Dans la majorité des cas cependant, aucun facteur déclenchant n'est identifié et la maladie se déclare sans raison connue.
Quels sont les symptômes de l'achalasie?
L'achalasie se manifeste progressivement par divers symptômes, notamment:
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Dysphagie : difficulté ou impossibilité d’avaler les solides et les liquides. C'est souvent le premier symptôme ressenti. Au début, la dysphagie n'est présente qu'avec certains aliments puis empire progressivement.
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Régurgitation d'aliments non digérés : les aliments et liquides bloqués dans l’œsophage peuvent être régurgités plusieurs heures après leur ingestion, parfois même pendant le sommeil.
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Douleur ou gêne thoracique : une sensation de brûlure ou de douleur dans la poitrine apparaît souvent durant ou après les repas. Elle est due à la distension de l’œsophage par les aliments.
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Perte de poids : liée aux difficultés à s'alimenter et à la malnutrition qui en découle. La perte de poids peut être significative.
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Toux chronique : la présence d'aliments dans l’œsophage peut irriter les voies respiratoires et provoquer une toux sèche.
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Fatigue et faiblesse : dues à la dénutrition et à l'évolution de la maladie.
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Pneumopathies d'inhalation : complication grave due au risque de fausse route des aliments vers les poumons.
L'intensité des symptômes est variable d'une personne à l'autre. Dans certains cas, l'achalasie peut évoluer vers un stade avancé sans douleur significative. À l'inverse, elle peut provoquer des symptômes handicapants au quotidien.
Comment diagnostiquer l'achalasie?
Devant des symptômes évocateurs d'achalasie, le médecin effectue d'abord un interrogatoire et examen clinique approfondis.
Il prescrit ensuite des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic:
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Endoscopie œsogastroduodénale : examen visualisant l’intérieur de l’œsophage à l'aide d'une sonde. Elle met souvent en évidence un rétrécissement du sphincter inférieur de l’œsophage. L'endoscopie permet aussi d’éliminer d'autres causes possibles des symptômes.
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Transit œsogastroduodénal : ce type de radiographie avec ingestion de produit de contraste montre un œsophage dilaté en "bec de flûte" typique de l'achalasie. Le produit de contraste stagne dans l’œsophage et ne passe que difficilement dans l'estomac.
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Manométrie œsophagienne : test mesurant les contractions des muscles œsophagiens. Elle révèle le dysfonctionnement du sphincter inférieur de l’œsophage qui ne se relâche pas. C'est l'examen de référence pour confirmer l'achalasie.
Une analyse sanguine recherche par ailleurs des carences nutritionnelles. D'autres examens peuvent aussi aider à écarter des diagnostics différentiels.
Quels sont les traitements de l'achalasie?
Bien qu'il n'existe pas de traitement définitif de l'achalasie, plusieurs options permettent d'en soulager significativement les symptômes. Le choix du traitement dépend de facteurs comme l'âge, l'état de santé général, les préférences du patient et la sévérité de la maladie.
1. Médicaments
Des médicaments à action myorelaxante peuvent soulager modérément les symptômes en aidant à la relaxation du sphincter œsophagien inférieur:
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Dérivés nitrés (trinitrine, isosorbide dinitrate): pris avant les repas, ils facilitent le passage des aliments. Leur efficacité diminue au long cours.
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Bloqueurs calciques (nifédipine, diltiazem): leur action relaxante diminue la pression du sphincter inférieur de l’œsophage.
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Inhibiteurs de la phosphodiestérase-5 (sildénafil): facilitent la relaxation des muscles lisses de l’œsophage.
Ces médicaments permettent souvent d’améliorer la qualité de vie en attendant un traitement plus définitif. Leurs effets indésirables (céphalées, hypotension, œdème des membres inférieurs) limitent cependant leur utilisation au long cours.
2. Dilatation œsophagienne
La dilatation, réalisée lors d'une endoscopie, consiste à étirer progressivement le sphincter œsophagien à l’aide de bougies de taille croissante. Cette technique permet d’élargir le passage vers l’estomac et de soulager les symptômes.
Ses effets sont cependant transitoires. En moyenne, 50% des patients ont besoin d’une nouvelle dilatation dans l’année suivant le geste. Le risque de perforation de l’œsophage impose également une certaine prudence. La dilatation reste donc une option temporaire, en particulier chez les patients âgés ou fragiles.
3. Injection de toxine botulique
L'injection de toxine botulique dans le sphincter œsophagien inférieur permet de paralyser ses muscles et de réduire la pression. Réalisée par endoscopie, son efficacité dure généralement de 6 à 12 mois avant de devoir répéter l'injection.
Ses principaux effets secondaires sont des douleurs thoraciques et un reflux gastro-œsophagien. Cette technique est souvent proposée aux personnes fragiles ne pouvant pas subir une intervention chirurgicale.
4. Intervention chirurgicale
La chirurgie est le traitement de l'achalasie le plus efficace et durable. Elle consiste à sectionner les muscles du sphincter inférieur de l’œsophage pour le rendre incapable de se contracter. Cela permet le libre passage des aliments et des liquides vers l'estomac.
Plusieurs techniques peuvent être utilisées:
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Heller myotomy: intervention traditionnelle par laparotomie (incision abdominale) sectionnant les fibres musculaires du sphincter sur une longueur d’environ 6 à 10 cm.
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POEM (Per-Oral Endoscopic Myotomy): myotomie endoscopique par voie orale, technique mini-invasive en plein essor. Elle donne d'excellents résultats à long terme.
Une fundoplicature (enroulement d’une partie de l’estomac autour du sphincter) est souvent associée pour prévenir le reflux gastro-œsophagien qui complique parfois ces interventions.
Le taux de succès à 5 ans de la chirurgie est de l'ordre de 85 à 90%. Elle représente donc souvent le traitement de première intention, en particulier chez les patients jeunes ou chez qui les autres thérapies ont échoué.
Quels sont les conseils hygiéno-diététiques?
Des mesures d'accompagnement améliorent le confort au quotidien:
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Régime : privilégier une alimentation semi-liquide ou molle (potages, purées, pâtes, viande hachée, légumes cuits, compotes...) en faisant de petits repas. Éviter les aliments durs, croquants, secs ou trop épais.
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Posture : rester bien droit en mangeant, ne pas s’allonger juste après un repas.
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Mastication : mâcher lentement et très soigneusement.
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Hydratation : boire beaucoup d’eau, éviter l’alcool et les boissons gazeuses.
Un suivi diététique aide à prévenir la dénutrition et la perte de poids. La rééducation orthophonique améliore la déglutition. Un soutien psychologique est parfois nécessaire pour mieux vivre la maladie.
Quelle est l'évolution de l'achalasie?
Sans traitement, l'achalasie évolue vers une aggravation progressive des symptômes, avec altération de l’état général et risque accru de pneumopathie d’inhalation. Le pronostic vital peut alors être engagé.
Avec une prise en charge adéquate, les symptômes peuvent être stabilisés ou améliorés dans environ 90% des cas. Une guérison complète est rare mais une rémission prolongée est possible.
Le principal risque au long cours est la survenue d'un cancer de l’œsophage, favorisé par la stase alimentaire chronique. Le dépistage régulier par endoscopie est donc indispensable. Le risque de cancer serait multiplié par 7 chez les patients atteints d’achalasie.
Bien que contraignante, une surveillance et un traitement adaptés permettent donc dans l'ensemble de mener une vie normale avec cette maladie. Un accompagnement multidisciplinaire est essentiel pour offrir la meilleure qualité de vie possible.
Conclusion
L'achalasie est une pathologie invalidante de l’œsophage encore mal comprise, provoquant des troubles sévères de la déglutition. Son diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques.
Si elle reste incurable, diverses options thérapeutiques permettent d’améliorer nettement les symptômes et de limiter les complications. Une prise en charge globale et personnalisée est capitale pour offrir aux patients une vie la plus normale possible. Les progrès récents dans la compréhension de cette maladie laissent espérer à l’avenir des traitements encore plus efficaces.
Sources:
- Achalasia - StatPearls StatPearls Publishing
- Pathophysiology of achalasia National Center for Biotechnology Information
- Etiology and pathogenesis of achalasia National Center for Biotechnology Information
- Achalasia - NIH National Library of Medicine NIH National Library of Medicine
- Achalasie de l’œsophage Société Nationale Française de Gastroentérologie
- Recommandations FFCD : Achalasie Fédération Francophone de Cancérologie Digestive
- Achalasie de l’œsophage Haute Autorité de Santé
- Achalasie Société Canadienne du Cancer
- Achalasie MSD Manual
- Modern treatment of achalasia National Center for Biotechnology Information